Turner-syndroom: wat het is en wat zijn de symptomen
Het syndroom van Turner is een van de meest voorkomende vormen van afwijkingen in het aantal chromosomen. Normaal gesproken hebben vrouwelijke mensen één paar geslachtschromosomen (XX) en 22 paar niet-geslachtschromosomen (autosomen), voor een totaal van 46 chromosomen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben slechts één X-chromosoom of een tussenliggende situatie in 50-60 procent van de gevallen, waarbij het tweede X-chromosoom slechts in sommige cellen ontbreekt of in een gedeeltelijk afgeknotte versie aanwezig is. Naar schatting treft het één op de tweeduizend mensen. Ongeveer 98 procent van alle foetussen met het syndroom van Turner krijgt een miskraam. Het syndroom van Turner kan worden gediagnosticeerd door vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap.
Turner-syndroom tijdens de zwangerschap: hoe kom je erachter?
Vruchtwaterpunctie en CVS zijn de meest voorkomende prenatale onderzoeken om vroegtijdig mogelijke ziekten of misvormingen bij de foetus op te sporen, zoals het syndroom van Turner. In deze video leggen we uit wanneer het tijd is om elk van de twee tests uit te voeren, en waarom.
Zie ook
Symptomen om het te herkennen en risicofactoren
Onder de kenmerken van mensen die lijden aan het syndroom van Turner zijn er verschillende elementen die als "symptomen" kunnen worden beschouwd, zoals een kleine gestalte, gezwollen handen en voeten, grote borst, lage haarlijn, lage oren, amenorroe, onvruchtbaarheid, aangeboren hartziekte , hypothyreoïdie , diabetes, scheelzien, gehoorproblemen, verhoogd risico op schildklieraandoeningen, leerstoornissen. In de mozaïekvormen kunnen de symptomen genuanceerder zijn.
De risicofactoren voor het syndroom van Turner zijn niet goed bekend. Het syndroom is niet erfelijk, omdat de getroffen vrouwen meestal onvruchtbaar zijn. Het verlies van een van de X-chromosomen gebeurt willekeurig wanneer gameten zich ontwikkelen. In de meeste gevallen is het resterende X-chromosoom dat van maternale oorsprong, dus het syndroom van Turner is het resultaat van de ontmoeting van een normale eicel met een sperma zonder geslachtschromosoom.
Turner-syndroom bij vrouwen
De meeste meisjes met het syndroom van Turner hebben specifieke medicijnen en regelmatige controles nodig om hun kwaliteit van leven te verbeteren en wat onafhankelijkheid te verwerven. Het toedienen van geneesmiddelen geformuleerd met groeihormoon kan de ontwikkeling tijdens de adolescentie bevorderen en hormoonvervangende therapie kan zeker de fysieke aanwezigheid van de patiënt verbeteren. Hormoonvervangende therapie, met oestrogeen en progesteron, moet gedurende het hele leven worden gevolgd, tot de indicatieve leeftijd van de menopauze is bereikt.
