Test om foetale afwijkingen te detecteren
Een eenvoudige bloedtest zou voldoende zijn om eventuele chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen, waardoor zwangere vrouwen vruchtwaterpunctie kunnen vermijden.Het wordt Praentest genoemd en is een test die is goedgekeurd door Swissmedic, het Zwitserse instituut voor therapeutische middelen, dat een paar dagen duurt "Het is een test waarmee op een absoluut niet-invasieve manier kan worden vastgesteld of er een chromosomale afwijking bij de foetus aanwezig is: de trisomie van chromosoom 21 waarvan het syndroom van Down afhankelijk is", legt Giuditta Filippini-directeur van ProCreaLab uit. , het laboratorium voor moleculaire genetica van het centrum voor reproductieve geneeskunde Procrea in Lugano, dat de nieuwe test in het kanton Ticino promoot.
"Deze analyse maakt het mogelijk om de aanwezigheid van een boventallig chromosoom 21 met hoge gevoeligheid te identificeren. Tot nu toe waren er niet veel alternatieven: niet-invasieve analyses zoals echografie en tests uitgevoerd op het bloed van de moeder, zoals het meten van nekplooimeting en biochemische tests als onderdeel van de test in het eerste trimester - ze konden alleen het risico op een trisomie 21 aangeven. Een definitieve diagnose kwam echter alleen via een CVS of een vruchtwaterpunctie: invasieve analyses die ook risico's op abortus kunnen inhouden. foetaal verlies elke 200 gevallen ".
De Preanatest wordt uitgevoerd na de elfde week van de zwangerschap en bestaat uit een monster van 20 milliliter maternaal bloed dat een fractie van het genetisch materiaal van de foetus (DNA) bevat als gevolg van celvernieuwing van de placenta. "Het DNA wordt gesequenced en geamplificeerd om het aantal chromosomen te kunnen berekenen. En trisomie 21 wordt precies gekenmerkt door een ander aantal chromosomen. Deze test heeft een voorspellend vermogen van ongeveer 95 procent en elimineert het risico op abortus", legt dokter uit Filippi.
Zie ook
Deze nieuwe test wordt niet zonder meer bij alle zwangere vrouwen uitgevoerd, maar is geïndiceerd als de vrouw behoort tot een groep met een hoog risico of als na een echografisch onderzoek of een bloedtest een trisomie 21 bij het kind wordt vermoed. "Er moet ook rekening mee worden gehouden dat dit type analyse geen enkele zeldzame vormen van trisomie 21 kan diagnosticeren en niet is geïndiceerd in het geval van een tweelingzwangerschap", besluit Filippi.
De Praentest wordt in Zwitserland aangeboden voor 1.550 CHF, ongeveer 1.250 euro.
Zie ook:
- Langer leven voor moeders ouder dan 45
- Keizersnede: kansen, risico's en misbruiken
- Bevallen met sereniteit. Van ziekenhuiskeuze tot thuiskomst
- Veganistische voeding. Mogelijke keuze tijdens de zwangerschap
