Karyotype: de test om de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen te detecteren
Het karyotype is de chromosomale structuur van een persoon, de set van zijn chromosomen die het DNA bevatten, de genetische informatie. Het karyotype-onderzoek is daarom een test die het mogelijk maakt om het aantal chromosomen en hun structuur te kennen, om eventuele chromosomale afwijkingen te identificeren die aan de basis kunnen liggen van verschillende ziekten of syndromen.
Een gemeenschappelijk karyotype bestaat uit 46 chromosomen: 44 zijn identiek bij "mannen en vrouwen, terwijl de andere twee - de zogenaamde "geslachtschromosomen" - verschillen naargelang het geslacht (XX bij vrouwen en XY bij mannen). Het onderzoek van het karyotype, uitgevoerd in het laboratorium, maakt het mogelijk om de chromosomen in de cellen van een persoon onder de microscoop te bekijken: over het algemeen worden bloedcellen gebruikt, maar als de test op een foetus wordt uitgevoerd, zijn de foetale cellen aanwezig in het vruchtwater, gedetecteerd door vruchtwaterpunctie, of de cellen van de chorionvlokken door de villocentese.
De analyse van de chromosomen maakt het mogelijk om mogelijke anomalieën te vinden in het aantal van hetzelfde (bijvoorbeeld als er trisomieën zijn) of in de structuur. Deze veranderingen zijn verantwoordelijk voor misvormingen, aangeboren afwijkingen, abortussen of andere soorten pathologische aandoeningen. weten over" het onderwerp, maar eerst is hier een prachtige video die een liefdevol stel met het syndroom van Down portretteert, ook detecteerbaar (zoals we zullen zien) door het karyotype te onderzoeken:
Karyotype en chromosomale afwijkingen
Zoals we hebben verwacht, maakt het karyotype-onderzoek het mogelijk om eventuele chromosomale afwijkingen in de cellen te ontdekken door de analyse van het chromosomale aantal en de structuur. Als deze afwijkingen bij de foetus worden gevonden, kunnen ze de groei en ontwikkeling in gevaar brengen (zoals gebeurt met het syndroom van Down). Het resultaat van deze test kan ook worden gebruikt om onvruchtbaarheid of steriliteit te bepalen, of om verworven anomalieën op te sporen bij patiënten met leukemie, refractaire anemie of specifieke tumoren.
De chromosomale afwijkingen die in de cellen kunnen worden geïdentificeerd door middel van karyotype-analyse kunnen van twee soorten zijn: numeriek of structureel. De numerieke anomalieën zijn die waarbij het aantal chromosomen verschilt van de typische kenmerken van de mens 46. Onder deze anomalieën hebben we trisomieën (wanneer er drie exemplaren van hetzelfde chromosoom zijn in plaats van twee): trisomie 21 is degene die komt overeen met het syndroom van Down, trisomie 18 met het syndroom van Edwards, trisomie 13 met het syndroom van Patau.
Als daarentegen de aanwezigheid van één chromosoom minder wordt gedetecteerd, spreekt men van monosomieën: dit is het geval van het syndroom van Turner, waarbij alleen de eerste van de twee geslachtschromosomen aanwezig is. Vaak kunnen numerieke afwijkingen in het DNA leiden tot een miskraam.
Structurele anomalieën hebben daarentegen betrekking op de structuur van het chromosoom en kunnen van verschillende aard zijn: deleties (wanneer een chromosoomfragment verloren gaat), inversies (wanneer een chromosoomfragment loskomt en zichzelf in hetzelfde punt inbrengt, maar ondersteboven met 180 graden). graden), duplicaties (een fragment wordt gedupliceerd), translocaties (een uitwisseling van een fragment vindt plaats tussen twee verschillende chromosomen). Translocatie, indien in evenwicht (dwz het leidt niet tot verlies of duplicatie), kan frequente onvruchtbaarheid of miskraam bij een vrouw veroorzaken.
Wanneer is het goed om examen te doen?
Het karyotype-onderzoek wordt voorgeschreven door artsen, vooral als u drager bent van een genetische ziekte, als u familieleden (ouders of broers en zussen) heeft met chromosomale afwijkingen, in geval van frequente abortus of steriliteit, in geval van vermoede verworven afwijkingen na bloedarmoede refractair, leukemie, lymfoom, myeloom of andere vormen van kanker.
De test wordt meestal gedaan bij baby's na de geboorte als syndromen zoals die van Down worden vermoed. Op volwassen leeftijd daarentegen worden paren met problemen van onvruchtbaarheid of frequente abortus aan het onderzoek onderworpen.Zwangere vrouwen kunnen ook de foetus testen om eventuele afwijkingen op te sporen, maar het wordt alleen aanbevolen als het risico bestaat, bijvoorbeeld als de moeder een hoge leeftijd heeft of als de ouders zelf chromosoomafwijkingen hebben.
Hoe is het gedaan?
Het karyotype-onderzoek bestaat uit het nemen van de cellen, die vervolgens in het laboratorium worden gekweekt.Hier worden de cellen verdeeld om de chromosomen, die tijdens deze procedure duidelijker blijken, beter te kunnen observeren.
De cellen worden op het juiste moment op een glaasje gefixeerd en gekleurd. De gespecialiseerde telefoniste kan dan eventuele afwijkingen in het aantal of in de structuur opsporen.Het onderzoek gebeurt altijd op een lege maag en moet worden voorgeschreven door een gespecialiseerde arts.
Hoe de resultaten lezen?
Als de chromosomale rangschikking geen afwijkingen aan het licht brengt, moet het resultaat van het onderzoek gelijk zijn aan 46, XX voor een vrouw en 46, XY voor een man. Elk verschillend resultaat zal als afwijkend worden beschouwd, maar het betekent niet noodzakelijk dat u een genetische ziekte heeft: de afwijking moet worden bestudeerd en verklaard door experts in cytogenetische analyse.
Er zijn natuurlijk enkele karakteristieke aangeboren afwijkingen, maar de ernst van de pathologieën kan sterk verschillen van persoon tot persoon. Bovendien laat het onderzoek van het karyotype niet toe om de mutaties te identificeren die verantwoordelijk zijn voor genetische ziekten zoals cystische fibrose of hemofilie of thalassemie, die moeten worden bestudeerd met specifieke moleculair-biologische technieken.
Enkele van de chromosomale pathologieën die kunnen worden geïdentificeerd door het karyotype te onderzoeken, zijn in feite het syndroom van Down (of trisomie 21), het Edwards-syndroom (gekenmerkt door ernstige mentale retardatie), het Klinefelter-syndroom (vanwege de aanwezigheid van een overtollig X-chromosoom in de geslachtschromosomen), Patau-syndroom (met het overtollige chromosoom 13) en chronische myeloïde leukemie, gekenmerkt door het Philadelphia-chromosoom dat ontstaat door de translocatie van genetisch materiaal tussen chromosoom 9 en chromosoom 22.
Voor meer wetenschappelijke informatie over het karyotype kunt u de website van Humanitas raadplegen.
