Nekdoorschijnendheid: wat is deze test en hoe werkt deze voor foetale chromosomale afwijkingen
Nekdoorschijnendheid is een screeningstest die wordt gebruikt om het risico op chromosomale afwijkingen bij de foetus tijdens de zwangerschap te detecteren. Dit onderzoek, dat verschilt van een "echografie", maakt het mogelijk om het risico te identificeren dat de foetussen kunnen worden aangetast door het syndroom van Down en meer.
Waarschuwing: dit onderzoek wijst op een risico voor foetussen op het syndroom van Down: het geeft geen absolute zekerheid, maar alleen de mogelijkheid.Gemiddeld van de honderd foetussen die door de test worden beïnvloed door het syndroom van Down, worden er ongeveer 75/80 geïdentificeerd, terwijl fout-positieven ongeveer 5-8% zijn (dwz foetussen die positief zijn, maar ik niet). Na deze test zal het mogelijk zijn om over te gaan tot andere onderzoeken zoals chromosomale testen op foetale cellen na CVS of vruchtwaterpunctie, om een echte prenatale diagnose te verkrijgen.
Laten we proberen te begrijpen wanneer het goed is om deze test tijdens de zwangerschap uit te voeren, hoe het werkt en waarom het te combineren met de duotest in de zogenaamde "gecombineerde test". Maar eerst is hier een geweldige video om mensen bewust te maken van vooroordelen over het syndroom van Down:
Nekdoorschijnendheid: wanneer het onderzoek moet worden uitgevoerd en hoe de resultaten moeten worden geïnterpreteerd
De test moet worden uitgevoerd tussen de elfde en veertiende week van de zwangerschap en wordt uitgevoerd met behulp van echografie, dat wil zeggen geluidsgolven die ons oor niet kan waarnemen en die absoluut niet schadelijk zijn voor de foetus of de toekomstige moeder.
Met ultrageluiden kunnen de reacties van in trilling gebrachte weefsels tijdens de test worden gedetecteerd, die vervolgens terugkeren naar de computer in de vorm van een elektrisch signaal, dat ze in afbeeldingen kan verwerken. De foetale nek heeft een gebied dat deze echo's niet weergeeft, daarom wordt het "doorschijnend" genoemd. Een vloeistof is geconcentreerd in dit gebied van de foetale nek en verschijnt rond de tiende week van de zwangerschap, om pas na de veertiende te worden geëlimineerd. Daarom is het voor het verkrijgen van een eventuele prenatale diagnose noodzakelijk om het onderzoek uiterlijk in die periode te doen.
Een foetus met het syndroom van Down (waarvan het risico toeneemt naarmate de moeder ouder wordt) vertoont een overmatige dikte in de nekplooizone: hoe dikker die zone, hoe groter het risico. We herhalen echter dat het alleen een kwestie van risico is: de dikte kan ook worden bepaald door verschillende pathologieën zoals hartproblemen of bloedarmoede of meer. In feite spreken we bij nekplooimetingen alleen van screeningstesten.
Om de uitslag vast te stellen zal daarom nader onderzoek nodig zijn, zoals het chromosoomonderzoek van foetale cellen na CVS of vruchtwaterpunctie.Omdat deze onderzoeken een kans op een miskraam (hoe klein ook) kunnen inhouden, is het altijd goed deze pas uit te voeren na nekplooimeting. die veilig is voor de foetus en de zwangere vrouw.
Hoe werkt deze screeningstest en hoe lang duurt deze?
De nekplooitest kan een variabele duur hebben, omdat verschillende metingen nodig zijn voor verschillende foetushoudingen. Het onderzoek zal echter waarschijnlijk niet langer dan 45 minuten duren.De translucentie wordt altijd uitgevoerd door deskundige operators en kan transabdominaal of transvaginaal plaatsvinden: het tweede geval kan meer ongemak veroorzaken, maar maakt het over het algemeen mogelijk om beelden met een betere resolutie te verkrijgen.
Om de test ingewikkelder te maken, kunnen er verschillende factoren zijn, zoals de zwaarlijvigheid van de moeder of de aanwezigheid van vleesbomen in de baarmoederwand.
Nekdoorschijnendheid en duotest: wat is de combinatietest
De combinatietest is niets meer dan de combinatie van nekplooimeting met een andere test, de zogenaamde "duotest", nuttig voor het verhogen van de betrouwbaarheid van het resultaat van de eerste bij het opsporen van chromosomale afwijkingen en het syndroom van Down.
De duotest bestaat uit de gelijktijdige bloedtest van choriongonadotrofine en PAPP-A (plasma-eiwit A geassocieerd met zwangerschap). Het risico op het syndroom van Down is groter als in het veneuze bloed van de aanstaande moeder een toename van gonadrotropine en een afname van PAPP-A wordt gevonden.
Leeftijd van de moeder is ongetwijfeld een risicofactor waarmee rekening wordt gehouden bij het detecteren van de bloedconcentratie van deze twee stoffen.De duotest laat dus toe om een zekerder resultaat te verkrijgen: zo wordt tot 90% van de gevallen van het syndroom van Down geïdentificeerd (slechts 5% is valse positieven.) Aangezien de diagnose echter nog niet volledig is uitgevoerd, is het beter om door te gaan met meer invasieve tests zoals CVS of vruchtwaterpunctie.
Voor meer wetenschappelijke informatie kunt u terecht op de website van het International Evangelical Hospital.
